Test Genetico Brca1-Brca2

“Test BRCA1 e BRCA2: Guida Completa,

Importanza”

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Il test BRCA1 e BRCA2 è diventato un elemento chiave nella prevenzione e diagnosi precoce di alcuni tipi di cancro ereditari, in particolare il cancro al seno e all’ovaio. Questo articolo  fornisce una guida completa su cosa sono i test BRCA1 e BRCA2, perché sono importanti, come vengono eseguiti e quali sono i costi associati.

Cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2

I geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili della produzione di proteine che svolgono un ruolo cruciale nella riparazione del DNA. Mutazioni in questi geni possono aumentare significativamente il rischio di sviluppare il cancro al seno e all’ovaio. Il test genetico mira a individuare queste mutazioni, fornendo informazioni cruciali per la gestione del rischio e la prevenzione.

 Importanza del test BRCA1 e BRCA2

Comprendere la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 è fondamentale per adottare misure preventive efficaci. Le persone con mutazioni ereditarie possono optare per interventi chirurgici preventivi, come la mastectomia preventiva, o seguire programmi di screening più intensivi per individuare eventuali tumori in una fase precoce.

Chi dovrebbe sottoporsi al test

Il test BRCA1 e BRCA2 è particolarmente raccomandato per coloro che hanno una storia familiare di cancro al seno o all’ovaio. Tuttavia, può essere considerato anche per individui senza una storia familiare notevole, ma che presentano altri fattori di rischio, come l’età e la storia personale di cancro , il tipo di tumore e l’età di insorgenza del tumore.

 Come viene eseguito il test

Il test genetico BRCA1 e BRCA2 coinvolge generalmente un semplice prelievo di sangue o una raccolta di campioni di saliva. Questi campioni vengono poi analizzati per individuare eventuali mutazioni nei geni. Il processo è generalmente indolore e può essere eseguito presso laboratori specializzati o sotto la supervisione di professionisti medici.

 Costi associati al test BRCA1 e BRCA2

I costi del test BRCA1 e BRCA2 possono variare in base alla località e al fornitore di servizi. Tuttavia, è importante considerare il fatto che presso qualsiasi Breast Unit qualora ci sia indicazione l’oncologo genetista può richiedere il test in maniera del tutto gratuita.

Conclusione:

In sintesi, il test BRCA1 e BRCA2 è un importante strumento diagnostico per coloro che desiderano comprendere meglio il proprio rischio di sviluppare il cancro ereditario. La sua importanza nella prevenzione e nella gestione del rischio è innegabile, e le informazioni ottenute possono influenzare significativamente le decisioni sulle opzioni di trattamento e prevenzione. Investire nella consapevolezza della propria predisposizione genetica può essere un passo fondamentale verso una vita più sana e consapevole.

Prof. Massimo Vergine-Chirurgo senologo

Primario  Unità Operativa Complessa della Chirurgia della mammella- chirurgo

Policlinico Umberto I di Roma

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