I test genomici nel tumore della mammella: quando servono e cosa

possono cambiare nella scelta della terapia

I test genomici nel tumore della mammella rappresentano oggi uno degli strumenti più importanti della medicina di precisione. Non servono a “scoprire” se una donna ha un tumore, né sostituiscono mammografia, ecografia, biopsia o esame istologico. Il loro ruolo è diverso: aiutano il team oncologico a capire, in alcuni casi selezionati, se dopo l’intervento chirurgico sia davvero utile aggiungere la chemioterapia all’ormonoterapia.

Questa distinzione è fondamentale, perché molte pazienti, dopo una diagnosi di tumore al seno, vivono una fase di grande incertezza: “Dovrò fare la chemioterapia?”, “Il mio tumore è aggressivo?”, “L’ormonoterapia è sufficiente?”. I test genomici possono dare un’informazione in più, basata sulla biologia del tumore, per personalizzare meglio il trattamento.

Cosa sono i test genomici nel tumore al seno

I test genomici analizzano l’attività di alcuni geni presenti nel tessuto tumorale. Non studiano la predisposizione ereditaria della paziente, come avviene nei test genetici BRCA1 e BRCA2, ma valutano il comportamento biologico del tumore già diagnosticato.

In pratica, il test viene eseguito su un campione di tessuto tumorale, spesso quello prelevato durante l’intervento chirurgico. Il risultato fornisce un profilo di rischio: quanto è probabile che la malattia possa ripresentarsi a distanza e quanto la paziente potrebbe beneficiare realmente della chemioterapia.

Tra i test più conosciuti ci sono Oncotype DX, MammaPrint, EndoPredict, Prosigna/PAM50 e Breast Cancer Index. Non tutti hanno le stesse indicazioni e non tutti vengono utilizzati nello stesso modo nella pratica clinica. La scelta del test, quando indicato, deve essere sempre inserita in una valutazione multidisciplinare.

In quali tumori della mammella sono indicati

I test genomici sono utili soprattutto nel carcinoma mammario in fase iniziale, con recettori ormonali positivi e HER2 negativo. Si tratta di tumori che, nella maggior parte dei casi, prevedono un trattamento ormonale dopo l’intervento, mentre il beneficio della chemioterapia può essere più incerto.

In particolare, il test può essere preso in considerazione quando il tumore è stato operato, è in stadio precoce, è ormonoresponsivo, è HER2 negativo e il quadro clinico-istologico non chiarisce con sicurezza se la chemioterapia sia necessaria.

Non è quindi un esame da fare “sempre” o “a richiesta”. È indicato nei casi in cui esiste un dubbio reale sulla scelta terapeutica. Se la chemioterapia è chiaramente indicata, il test può non aggiungere informazioni decisive. Allo stesso modo, se il rischio è molto basso e l’ormonoterapia è già considerata sufficiente, il test potrebbe non essere necessario.

Perché possono evitare chemioterapie inutili

Uno dei principali vantaggi dei test genomici è ridurre il rischio di sovratrattamento. In passato, molte decisioni venivano prese soprattutto sulla base di dimensione del tumore, grado istologico, stato linfonodale, età della paziente e caratteristiche biologiche principali.

Questi dati restano fondamentali, ma a volte non bastano. Due tumori apparentemente simili al microscopio possono avere un comportamento biologico diverso. Il test genomico aggiunge una valutazione più fine dell’attività del tumore e può aiutare a distinguere le pazienti che traggono un reale vantaggio dalla chemioterapia da quelle che potrebbero essere curate in sicurezza con la sola ormonoterapia.

Evitare una chemioterapia non necessaria significa ridurre tossicità, caduta dei capelli, nausea, stanchezza, neuropatie, impatto psicologico e conseguenze sulla qualità di vita, senza rinunciare all’efficacia della cura quando il test e il quadro clinico lo consentono.

Test genomico e linfonodi positivi: cosa sapere

Un punto importante riguarda le pazienti con interessamento linfonodale. Oggi i test genomici possono essere valutati anche in alcune pazienti con un numero limitato di linfonodi positivi, soprattutto nelle donne in post-menopausa, sempre all’interno di una discussione multidisciplinare.

Nelle donne in premenopausa, invece, l’interpretazione è più delicata. In alcune situazioni il beneficio della chemioterapia può essere legato anche all’effetto sulla funzione ovarica, e quindi il risultato del test non deve mai essere letto in modo isolato. Per questo è essenziale che la decisione venga condivisa tra oncologo, chirurgo senologo, anatomopatologo e radioterapista, considerando anche età, condizioni generali, desideri della paziente e caratteristiche complete della malattia.

Test genomico non significa test genetico

Molte pazienti confondono test genomico e test genetico. Il test genetico cerca eventuali mutazioni ereditarie, come BRCA1 e BRCA2, che possono aumentare il rischio di sviluppare tumore della mammella o dell’ovaio e possono avere implicazioni anche per i familiari.

Il test genomico, invece, studia i geni attivi nel tumore già presente. Non dice se la paziente ha ereditato una predisposizione familiare, ma aiuta a capire il comportamento biologico di quel tumore e l’utilità di alcuni trattamenti dopo l’intervento.

Test genomici a Roma e nel Lazio

Per una paziente di Roma o del Lazio, la cosa più importante è non decidere da sola se richiedere un test genomico, ma parlarne all’interno di un percorso senologico qualificato. La valutazione deve partire dall’esame istologico completo dopo biopsia o intervento e deve essere discussa in un contesto multidisciplinare, come avviene nelle Breast Unit.

A Roma, in presenza di un carcinoma mammario ormonoresponsivo, HER2 negativo e in fase iniziale, il test genomico può diventare uno strumento utile per definire meglio il percorso dopo la chirurgia. È particolarmente importante nei casi in cui la paziente desidera una seconda opinione prima di iniziare la terapia oncologica adiuvante.

Quando chiedere una valutazione specialistica

È consigliabile chiedere una valutazione senologica o oncologica quando, dopo l’intervento o dopo la biopsia, il referto indica un carcinoma mammario con recettori ormonali positivi e HER2 negativo, soprattutto se c’è incertezza sulla necessità della chemioterapia.

La domanda corretta non è: “Posso fare il test genomico?”, ma: “Nel mio caso il test genomico può modificare davvero la scelta della terapia?”. Questa è la vera chiave decisionale.

Conclusione

I test genomici nel tumore della mammella non sostituiscono l’esperienza clinica e non danno una risposta automatica valida per tutte. Sono però uno strumento prezioso quando vengono utilizzati nel momento giusto, nella paziente giusta e dentro un percorso multidisciplinare.

Il loro obiettivo è rendere la cura più personalizzata: evitare trattamenti inutili quando non servono e identificare le pazienti che possono realmente beneficiare della chemioterapia.

Se hai ricevuto una diagnosi di tumore della mammella o hai già un esame istologico e desideri capire se un test genomico può essere utile nel tuo caso, puoi prenotare una valutazione senologica o una seconda opinione chirurgica con il Prof. Massimo Vergine a Roma.

Prof. Massimo Vergine- Chirurgo senologo a Roma

Direttore Unità Operativa della Chirurgia della mammella , Policlinico Umberto I

Dove sono a Roma

📍  Breast Unit: Policlinico Umberto I  – visita senologica con prenotazione Recup 06.9939 – Il Prof. Vergine visita il lunedì mattina 8-13
📌 Indirizzo: Istituto EASTMAN  -Via regina Elena 287 B- 00161 – Roma

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📞 Telefono: 06.862751 – 
🕒 Orari: Lunedi ore 14,30-17

mail  massimo.vergine@uniroma1.it

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Prof. Massimo Vergine – Chirurgo senologo

Primario dell’Unità Operativa di Chirurgia della Mammella
Policlinico Umberto I – Roma
Chirurgo di riferimento nel PDTA della Breast Unit del Policlinico Umberto I

Sono un chirurgo senologo e Primario dell’Unità Operativa di Chirurgia della Mammella del Policlinico Umberto I di Roma, dove svolgo attività clinica, chirurgica e organizzativa dedicata alla diagnosi e al trattamento delle patologie della mammella.

Il mio percorso professionale si è sviluppato in ambito universitario e ospedaliero, con una specializzazione sempre più focalizzata sulla chirurgia senologica oncologica, sulla multidisciplinarietà e sulla centralità della paziente. Nel corso degli anni ho maturato una solida esperienza nella gestione del tumore della mammella, dalla diagnosi alla chirurgia, fino al follow-up, collaborando in stretta sinergia con oncologi, radiologi, radioterapisti, anatomopatologi e psicologi.

Come responsabile di Unità Operativa coordino un team dedicato e promuovo un modello assistenziale basato su evidenze scientifiche, innovazione tecnologica e umanizzazione delle cure. Particolare attenzione è rivolta alla chirurgia conservativa, alle tecniche oncoplastiche e alla personalizzazione del trattamento, sempre nel rispetto della sicurezza oncologica e della qualità di vita.

Attività

• Oltre 30.000 visite senologiche e 3.500 interventi di chirurgia oncologica della mammella
• Direttore del Master universitario di II livello in Tecniche Avanzate in Chirurgia Oncologica della Mammella
• Presidente dell’associazione no profit FILO TESO, dedicata alla prevenzione e al supporto delle donne operate di tumore al seno
• Master in Management Sanitario e Direzione Sanitaria Aziendale conseguito nel 2024 presso l’Università Campus Bio-Medico
• Autore del libro “Vivere dopo il tumore al seno” dedicato al percorso post-cura del tumore al seno

 

FAQ

Il test genomico serve a diagnosticare il tumore al seno?
No. La diagnosi si basa su visita senologica, imaging, biopsia ed esame istologico. Il test genomico serve dopo la diagnosi, in casi selezionati, per orientare la terapia.

Il test genomico evita sempre la chemioterapia?
No. Può aiutare a evitarla quando il beneficio è basso, ma in altri casi può confermare che la chemioterapia è utile.

È indicato in tutti i tumori della mammella?
No. È indicato soprattutto nei tumori in fase iniziale, ormonoresponsivi e HER2 negativi, quando c’è incertezza sulla chemioterapia.

È la stessa cosa del test BRCA?
No. Il test BRCA valuta una predisposizione genetica ereditaria. Il test genomico valuta l’attività dei geni del tumore già diagnosticato.

Chi decide se fare il test genomico?
La decisione deve essere presa dal team multidisciplinare che segue la paziente, valutando esame istologico, stadio, recettori, linfonodi, età e condizioni cliniche.