Cos'è il carcinoma della mammella? (tumore del seno)

Il carcinoma della mammella è una malattia dovuta alla moltiplicazione incontrollata di alcune cellule della ghiandola mammaria.
Circa il 75% dei tumori della mammella invasivi o infiltranti è classificato come duttale, il che si riferisce al fatto che il Carcinoma si è sviluppato all'interno dei dotti galattofori.
Il carcinoma duttale in situ , chiamato anche intraduttale, si riferisce alle cellule tumorali che si sono formate nei dotti e che rimangono confinate all'interno del dotto.
Se non trattata, almeno un terzo delle lesioni di carcinoma duttale in situ passerà al carcinoma mammario infiltrante. Anche quando trattati, circa il 12% delle donne trattate per DCIS con chirurgia viene successivamente diagnosticato un carcinoma mammario infiltrante.

Esistono diversi tipi di tumori della mammella:

  • carcinoma duttale
  • carcinoma intraduttale in situ
  • carcinoma lobulare
  • carcinoma tubulare
  • carcinoma papillare
  • carcinoma mucinoso
  • carcinoma cribriforme

Quali sono i fattori di rischio?
Come per altri tumori, accanto a fattori ambientali, associati allo stile di vita, esistono anche fattori di rischio onco-genetici individuali (predisposizione genetica). Nel 5-10% dei casi, il tumore della mammella è associato a una mutazione genetica ereditaria presente su due geni (BRCA1 e BRCA2).

La donna in questi casi ha una incidenza di circa il 40% in più di sviluppare sia il tumore del seno, sia di tumore dell’ovaio. Particolare attenzione dovrebbero prestare le donne che all’interno della loro famiglia (mamma, sorelle, zie) presentano più casi di tumore alla mammella, specie in giovane età.

Quali sono i sintomi del carcinoma mammario?
Sintomi iniziali di un tumore al seno potrebbero essere:

  • Comparsa di un nodulo o di una massa improvvisa in una mammella che suscita dolore alla palpazione.
  • Secrezione da un capezzolo soprattutto se di natura sieroematica e spontanea
  • Le alterazioni cutanee, quali ad esempio la classica " buccia d'arancia" tipica del carcinoma infiammatorio
  • Le alterazioni cutanee del capezzolo e dell'areola come ad esempio escoriazioni che possono essere tipiche della malattia di Paget

Come si fa la diagnosi di una carcinoma della mammella?
La diagnosi di tumore della mammella si può fare attraverso una mammografia e/o un ecografia mammaria.
Alcune volte è necessario un approfondimento con risonanza mammaria.
Se si conferma la presenza di un nodulo sospetto si deve eseguire un ago-biopsia diagnostica.

Quali sono i possibili trattamenti del carcinoma mammario?
CHIRURGIA del carcinoma invasivo (infiltrante) della mammella
Se il tumore è di piccole dimensioni la chirurgia potrà essere conservativa (quadrantectomia) con buoni risultati estetici.
Negli altri casi viene prioposta la mastectomia sia per le dimensioni del tumore sia per quanto riguarda una possibile maggiore aggressività.
In questi casi viene suggerita una possibilità di ricostruzione mammaria.
In ascella può essere proposto o l'asportazione del linfonodo sentinella o la linfectomia ascellare in base allo studio eseguito preoperatoriamente del cavo ascellare.

Classificazione del carcinoma mammario in una biopsia mammaria

La seguente classificazione si basa sul referto di un esame bioptico di un campione di tessuto mammario prelevato mediante agobiopsia

B1 indica un tessuto mammario perfettamente normale (evento rarissimo) ovvero un prelievo inadeguato. Inadeguato sottintende che l’aspetto istologico del campione non corrisponde alla valutazione strumentale fatta, ovvero non la giustifica. Ciò può accadere per varie ragioni ma soprattutto si verifica in caso di VABB su microcalcificazioni qualora esse non siano evidenti nei frustoli. In questi casi il clinico deve rivalutare il caso per rendersi conto se effettivamente il prelievo fatto corrisponde all’area “sospetta” o meno.

B2 identifica un campione adeguato (cioè con caratteristiche istologiche che giustificano il quadro clinico-radiologico) riferibile a lesioni di natura assolutamente benigna. In caso di reperto mammografico con microcalcificazioni queste devono essere evidenti nel tessuto e tali da giustificare il loro rilievo strumentale.

B3 indica una lesione “atipica” ovvero con caratteristiche citologiche e/o strutturali diverse dall’ampio pattern che può essere rappresentativo di una lesione francamente benigna ed identifica un “fattore di rischio” per carcinoma. Corrisponde di fatto ad una lesione “verosimilmente benigna”, ma meritevole di una più approfondita indagine istologica (possibile intervento chirurgico) o, a seconda delle caratteristiche, di un più accurato controllo e monitoraggio, a discrezione del clinico senologo.

B4 definisce una lesione molto sospetta morfologicamente “verosimilmente maligna” in casi in cui per alterazioni artefattuali, scarsità dei reperti o altro il campione in studio è molto sospetto per un tumore maligno ma non può essere valutato con certezza. Questi casi vanno all’intervento chirurgico che consentirà un’adeguata definizione della lesione.

B5 indica un carcinoma franco, in situ (ovvero non ancora infiltrante lo stroma), oppure infiltrante. Distinguono le due situazioni le sigle B5a (carcinoma in situ) e B5b (carcinoma invasivo). B5(c) viene utilizzato in casi ove si ha un sospetto di infiltrazione tessutale ma per ragioni diverse questo non è definibile con certezza.

Diagnosi del carcinoma mammario lobulare

  • Il carcinoma mammario lobulare è meno visibile su mammografie, ecografie e risonanza magnetica mammaria rispetto al carcinoma mammario duttale perché le cellule tumorali si infiltrano tra le cellule normali in modo molto regolare.
  • A causa di questi fattori, il carcinoma mammario lobulare viene spesso diagnosticato quando ha raggiunto un diametro maggiore rispetto ad altri tipi di carcinoma.

Carcinoma infiltrante o invasivo della mammella
Quando i tumori al seno si sono diffusi dal loro luogo di origine (dotti mammari o lobuli) nel tessuto mammario circostante, sono classificati come tumori invasivi o infiltranti. Ciò significa che hanno la capacità di invadere i vasi sanguigni e linfatici e di diffondersi (metastatizzare) in altre parti del corpo.

Classificazione in base ai recettori- Her2 - Triplo negativo

In base allo stato recettoriale e all’espressione dell’HER2 si riconoscono ufficialmente 5 classi molecolari con relative diverse prognosi e risposte terapeutiche.

Qui vediamo la classica classificazione dei carcinomi della mammella in base ai recettori

Luminale A (40-55% dei casi) : è la più frequente e con prognosi migliore: sono carcinomi che esprimono i recettori per estrogeni(ER) e progesterone(PR) e negative per HER2 e indice di proliferazione (Ki 67 ) al di sotto del 20%: Di solito rispondono bene all’ormonoterapia , è un pò meno alla chemioterapia.

Luminale B Her2 negativo: (6-10%) esprimono i recettori ormonali e non esprimono il fattore HER” con indice di proliferazione superiore al 20% : rispondono di solito sia alla chemioterapia che alla ormonoterapia.

Luminale B Her 2 positivo: (15-20%) esprimono tutti e tre i recettori e di solito hanno un indice di proliferazione medio –alto .- Rispondono bene alla chemioterapia e ad un anticorpo monoclonale elettivo per il fattore Her 2 che si chiama HERCEPTIN

Her 2 positivi- 10% dei casi: non esprimono i recettori ormonali ma solamente il recettore Her 2. Sono spesso molto aggressivi e si giovano prevalentemente della terapia con l’anticorpo monoclonale herceptin

Triplo negativo (15 % dei casi ). Sono tumori che non espimono sia i recettori ormonali qsia quelli di HER2 . Di solito hanno un indice di proliferazione molto alto e sono molto aggressivi.
Di questa classe fanno parte alcuni istotipi speciali, come il carcinoma midollare e il carcinoma metaplastico.
Il tumore triplo negativo pur essendo il tumore più aggressivo risponde comunque molto bene alla chemioterapia spesso con risposta patologica completa.
Il tumore triplo negativo viene riscontrato più spesso nella giovane età o comunque in premenopausa .

Carcinoma Infiammatorio della mammella
Il carcinoma infiammatorio è una condizione clinica particolarmente aggressiva che si manifesta con un rapido ingrandimento della mammella con cute arrossata, edema e aspetto a "buccia d'arancia".
E' caratterizzato da una diffusa embolizzazione neoplasticaendolinfatica che interessa in particolare la cute.
Non presenta caratteri istologici particolari e nella maggior partte dei casi è un carcinoma NST ad alto grado. Questa neoplasia è frequentemente negativa per i recettori HER2

Prenotazione visita senologica-Prof. Massimo Vergine

Prof. Massimo Vergine-Chirurgo senologo

Direttore Unità Operativa Complessa della Chirurgia della mammella- chirurgo Breast Unit

Policlinico Umberto I di Roma

Per appuntamento per visita senologica Policlinico Umberto I  tel. 06.49977800  o scrivere a  massimo.vergine@uniroma1.it

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